Die autosomal-dominante Optikus-Atrophie (ADOA) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die vor allem den Sehnerv betrifft und zu fortschreitendem Sehverlust führt. Eine vollständige Erblindung ist hierbei sehr selten. ADOA wird durch eine krankhafte Veränderung der DNA verursacht, eine so genannte Mutation auf dem Gen OPA-1. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Funktion in der Kraftwerke der Zellen, Mitochondrien genannt. Sie stellen unter anderem die Energieversorgung der Zellen sicher.
In Deutschland ist etwa 1 von 30.000 Menschen von ADOA betroffen. Jeder Mensch besitzt zwei Kopien des OPA-1 Gens. Da es sich um eine dominante Erbkrankheit handelt, reicht eine krankhafte Kopie des Gens aus, um die Erkrankung auszulösen. In der Regel erbt man diese krankhafte Kopie von einem seiner Eltern. Eine so genannte Neumutation ohne elterliche Weitergabe des Gens kann in seltenen Fällen auch auftreten. 95% der Kinder, die mit einem krankhaften OPA-1-Gen geboren werden, entwickeln im Laufe des Lebens Symptome. Der Schweregrad und die Art der Symptome können selbst innerhalb einer Familie sehr unterschiedlich sein. Menschen mit ADOA zeigen in der Regel erste Symptome im Kindes- oder Jugendalter, oft bevor sie zehn Jahre alt sind. Die Krankheit ist durch eine allmähliche Verschlechterung des Sehvermögens gekennzeichnet, die meist beide Augen betrifft. Typische Anzeichen sind ein vermindertes zentrales Sehfeld, verschwommenes Sehen, eine veränderte Farbwahrnehmung und eine nachlassende Sehschärfe. 20% der Patienten mit ADOA entwickeln die so genannte ADOA Plus-Erkrankung, wobei das „Plus“ für das zusätzliche Auftreten von Symptomen „außerhalb“ des Sehnervs steht. Hierzu gehören Hörprobleme, Muskelschwäche, Bewegungsstörungen und Probleme mit den Nerven in beispielsweise Armen und Beinen.
Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischen Untersuchungen, wie der Überprüfung des Sehvermögens und der Netzhautuntersuchung, sowie genetischen Tests, um die Veränderung im OPA-1 Gen nachzuweisen. Eine Heilung gibt es bisher nicht, aber Seh- und Hilfsmittel können Betroffene im Alltag unterstützen. Brillen und Kontaktlinsen helfen Menschen mit ADOA nicht. Die Forschung zur Gentherapie und anderen Behandlungsansätzen ist im Gange, um zukünftige Therapiemöglichkeiten zu entwickeln.
Es gibt Hinweise, dass ein gesunder Lebensstil vorteilhaft für ADOA-Patienten ist. Nicht-Rauchen, der Verzicht auf Alkohol und eine Vitamin- und ballaststoffreiche Kost sind Maßnahmen, die ADOA-Patienten verfolgen sollten.
Für weitere Fragen zum Vorgehen bei Verdacht auf ADOA, der Krankheit oder was Euch sonst noch beschäftigt, könnt ihr mich, Christina, gerne unter adoa@bebsk.de kontaktieren.
Hilfreiche Informationen findet ihr auch unter folgendem Link: cure ADOA foundation